当患者的化验单上赫然出现“肌酸激酶12700U/L”时，所有人都倒吸一口凉气——正常男性参考值仅50～310U/L，这意味着超出上限40倍。肌酸激酶是肌肉细胞受损时释放入血的酶，如此爆表的数值，预示患者的肌肉正在被“溶解”。幕后元凶是一种发病率仅0.2～0.5/10万的罕见自身免疫病——免疫介导坏死性肌病（IMNM）。

由于该病2004年才被国际命名，临床表现多样，极易误诊为其他肌病。当这样一位辗转多家医院未果的老年患者来到山东省立第三医院全科医学科时，一场与罕见病的赛跑，悄然开启。

辗转求医路漫漫全科医学科抽丝剥茧锁定罕见“病根”

近日，全科医学科主任杨健军接诊了一位老年男性患者。来院时，他双下肢严重水肿、肢体无力，连日常的站立、行走都异常艰难，生活质量受到了极大影响。

“老人辗转了好几家医院，一直查不出原因，病情却越来越重。”杨健军主任回忆道。对于这类病因不明的疑难患者，全科医学科的优势恰恰在于不局限于单一器官、不局限于单一症状的“全人”视角。科室团队没有急于下结论，而是从最基础的工作做起——详细追问病史、系统追踪患者此前的所有检查资料，并进行全面细致的体格检查。

检查结果令人震惊：患者心肌酶谱显著升高，提示不仅骨骼肌受损，心肌也受到了累及。那么，这究竟是“一元论”（一种疾病导致所有症状）还是“多元论”（多种疾病并存）？科室主任杨健军、副主任邢姚姚团队随即启动了疑难病例讨论机制。各级医师分别查阅大量中外文献，积极排查可能的病因。

关键的突破口出现在抗肌炎谱抗体检测上——患者抗HMGCR抗体IgG滴度高达1:10000。抗HMGCR抗体是IMNM三种亚型中最重要的标志性抗体之一，其本身具有致病性，能够直接攻击肌肉细胞。结合患者对称性四肢近端无力、下肢重于上肢、肌酸激酶极度升高等典型表现，全科团队最终明确诊断：免疫介导坏死性肌病（IMNM）。

多学科联手施治罕见病不再是“绝症”

明确诊断只是第一步，如何有效治疗才是患者最关心的问题。

IMNM的治疗目标是抑制异常免疫反应、减轻症状、防止肌肉进一步损伤。目前，糖皮质激素联合免疫抑制剂是基础治疗方案。对于难治性患者，还可能需要联合静脉注射人免疫球蛋白（IVIG）或利妥昔单抗等生物制剂。

全科医学科迅速邀请风湿免疫科进行多学科会诊，为患者量身定制了综合治疗方案。经过系统的免疫抑制治疗，患者的症状开始逐步好转，水肿逐渐消退，曾让全家陷入绝望的肌酸激酶指标也开始回落。

杨健军主任介绍，早期诊断和积极治疗可以显著改善IMNM的预后。通过规范治疗，IMNM患者5年无轮椅生存率可达90%以上，这意味着这种曾经的“致残性肌病”正逐渐转变为“慢性可控疾病”。

此次成功诊治疑难罕见病例，充分体现了全科医学科在疑难罕见病鉴别诊断和综合救治方面的专业实力。目前，全科医学科积极收治疑难、多病共存、症状不典型的复杂病患，立足“全人、全程、整合、统筹”的诊疗理念，致力于持续提升疑难罕见病的鉴别诊断能力、个体化综合救治能力及全周期健康管理水平。从“治一个人的病”到“管一个人的健康”，全科医学正在用更宽广的视角、更系统的思维，为更多疑难危重患者拨开病痛迷雾，带来健康的希望。

（通讯员 邢姚姚 王昺一）

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